| 1 | 13:30-14:00 | 专题报告 |
全基因组测序大数据一体化分析工具包-以UKBB为例 |
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| 2 | 14:00-14:30 | 专题报告 |
脑钙化症的致病机制和干预策略 |
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| 3 | 14:30-14:45 | 论文发言 |
探索结节性硬化症的临床异质性:个性化医疗之路 |
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| 4 | 14:45-15:00 | 论文发言 |
基于致病机制的寡基因型难治性癫痫药物选择研究 |
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| 5 | 15:00-15:15 | 论文发言 |
数字PCR联合检测突变及连锁SNP实现β-地中海贫血无创产前检测 |
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| 6 | 15:15-15:30 | 论文发言 |
Clinical and Genetic Basis of Congenital Gonadotropin Deficiency |
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| 7 | 15:30-15:40 |
休息 |
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| 1 | 15:40-15:55 | 论文发言 |
OTOF基因L1665P突变小鼠模型的建立及研究 |
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| 2 | 15:55-16:10 | 论文发言 |
基于iMOS发现肿瘤相关巨噬细胞新型免疫检查点LTBR |
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| 3 | 16:10-16:25 | 论文发言 |
先天性晶状体脱位的基因突变谱系及基因型表型关联性研究 |
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| 4 | 16:25-16:40 | 论文发言 |
中心体蛋白在精子发生过程中的作用及机制研究 |
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| 5 | 16:40-16:55 | 论文发言 |
全外显子测序技术辅助诊断26例单亲二体相关的临床特点及遗传学分析 |
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| 6 | 16:55-17:10 | 论文发言 |
非编码区等位基因特异性甲基化变异调控MYOM2表达参与精神分裂症的调控机制 |
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| 7 | 17:10-17:25 | 论文发言 |
Alternative splicing of secretin receptor drives the occurrence of pancreatic ductal adenocarcinoma |
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