- 不限
- 2025年11月08日 [星期六]
- 2025年11月09日 [星期日]
- 不限
- 一层大宴会厅ABCD
- 一层大宴会厅AB
- 一层大宴会厅CD
- 一层大宴会厅E
- 二层212会议室
- 不限
- 全体大会
- 开幕式
- 闭幕式
- 临床遗传学分会场
- 基础遗传学分会场
- 青年分会场
- 东亚人类医学遗传学会联盟分会场
2025年11月09日 [星期日]
一层大宴会厅AB
| 1 | 13:30-14:00 | 专题报告 |
结晶样视网膜变性基因治疗临床进展 |
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| 2 | 14:00-14:30 | 专题报告 |
STXBP1基因相关脑病新兴治疗研究初探 |
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| 3 | 14:30-14:45 | 论文发言 |
中国33,894名新生儿的遗传筛查研究：多种单基因病的预测发病率与变异特征分析 |
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| 4 | 14:45-15:00 | 论文发言 |
TMEM53 基因错义变异产生新的泛素化位点介导蛋白缺失效应 |
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| 5 | 15:00-15:15 | 论文发言 |
Expanding Neurofibromatosis Variant Spectrum: a 97-Patient Cohort Study |
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| 6 | 15:15-15:30 | 论文发言 |
Integrating Multimodal Genetic Diagnostics Reveals Six Novel Variants in Fetal Skeletal Dysplasias: A 87-Case Cohort Study |
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| 7 | 15:30-15:40 |
休息 |
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| 1 | 15:40-15:55 | 论文发言 |
河南地区165例失盐型21-羟化酶缺乏症患儿临床及遗传学特点分析 |
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| 2 | 15:55-16:10 | 论文发言 |
Clinical Phenotypes and Genetic Mutation Analysis of 45 Neonatal-Onset Methylmalonic Acidemia |
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| 3 | 16:10-16:25 | 论文发言 |
Prenatal diagnosis in fetuses with congenital anomalies of the kidney and urinary tract |
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| 4 | 16:25-16:40 | 论文发言 |
贵阳市33013例汉族新生儿地中海贫血筛查及地中海贫血基因检测结果分析 |
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| 5 | 16:40-16:55 | 论文发言 |
基于长片段测序的无先证者单体型构建技术在α-地中海贫血PGT-M中的应用实践 |
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| 6 | 16:55-17:10 | 论文发言 |
儿童重症监护病房重症感染性疾病遗传病因分析 |
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| 7 | 17:10-17:25 | 论文发言 |
罕见母源致病性Xq28片段重复分子核型鉴别及遗传咨询 |
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