- 不限
- 2025年11月08日 [星期六]
- 2025年11月09日 [星期日]
- 不限
- 一层大宴会厅ABCD
- 一层大宴会厅AB
- 一层大宴会厅CD
- 一层大宴会厅E
- 二层212会议室
- 不限
- 全体大会
- 开幕式
- 闭幕式
- 临床遗传学分会场
- 基础遗传学分会场
- 青年分会场
- 东亚人类医学遗传学会联盟分会场
2025年11月08日 [星期六]
一层大宴会厅E
| 1 | 13:30-14:00 | 专题报告 |
孤独症的遗传调控机制 |
|
||||
| 2 | 14:00-14:30 | 专题报告 |
利用患者自体诱导性多能干细胞鉴别AD新突变位点并建立早期诊断方法 |
|
||||
| 3 | 14:30-14:45 | 论文发言 |
Mate-pair sequencing reveals structural variations in recurrent spontaneous abortion couples with a history of abnormal copy number variants in aborted embryos |
|
||||
| 4 | 14:45-15:00 | 论文发言 |
Haplotype-Resolved Genotyping and Association Analysis of 1,020 𝜷-Thalassemia Patients by Targeted Long-Read Sequencing |
|
||||
| 5 | 15:00-15:20 |
休息 |
||||||
| 1 | 15:20-15:35 | 论文发言 |
5例KMT2D基因变异致胎儿Kabuki综合征1型的遗传学分析及产前诊断 |
|
||||
| 2 | 15:35-15:50 | 论文发言 |
NLRP1基因突变致儿童多发性大动脉炎伴坏疽性脓皮病1例 的长期治疗观察及炎症小体相关指标动态监测 |
|
||||
| 3 | 15:50-16:05 | 论文发言 |
RBFOX1调控心脏可变剪接影响核纤层蛋白病心肌成熟 |
|
||||
| 4 | 16:05-16:20 | 论文发言 |
HACE1基因的VUS变异在痉挛性截瘫及精神运动迟缓伴或不伴癫痫中的遗传学分析 |
|
||||
| 5 | 16:20-16:35 | 论文发言 |
TMEM132E缺失减少TrkB受体再循环抑制TrkB信号传导从而诱发焦虑和抑郁样行为 |
|
||||
| 6 | 16:35-16:50 | 论文发言 |
Founder mutation and PPAR/PGC-1–Mediated Lipid Metabolism–Mitochondria Imbalance in Gitelman Syndrome |
|
||||
| 7 | 16:50-17:05 | 论文发言 |
先天性内耳畸形患者的分子致病谱及基因型–表型关联分析：基于结构分类的大样本研究 |
|
||||
| 8 | 17:05-17:20 | 论文发言 |
De Novo and Inherited CUL1 Variants Cause a Novel Neurodevelopmental Disorder with Microcephaly: Genetic Discovery and Functional Validation in Zebrafish |
|
||||
| 9 | 17:20-17:35 | 论文发言 |
Novel SLC16A2 Mutations Impair Thyroid Hormone Transport to Drive Neurodevelopmental Deficits in Allan-Herndon-Dudley Syndrome: Functional Validation in Chinese Patients |
|
||||
| 10 | 17:35-17:50 | 论文发言 |
Genomic analysis of 2,603 fetuses with congenital heart disease: diagnostic yield, risk stratification, and rare variant pathways |
|
||||