- 不限
- 2025年11月08日 [星期六]
- 2025年11月09日 [星期日]
- 不限
- 一层大宴会厅ABCD
- 一层大宴会厅AB
- 一层大宴会厅CD
- 一层大宴会厅E
- 二层212会议室
- 不限
- 全体大会
- 开幕式
- 闭幕式
- 临床遗传学分会场
- 基础遗传学分会场
- 青年分会场
- 东亚人类医学遗传学会联盟分会场
2025年11月08日 [星期六]
一层大宴会厅CD
| 1 | 13:30-14:00 | 专题报告 |
成人起病的白质脑病伴轴索球样本变和色素胶质细胞的治疗机制探索 |
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| 2 | 14:00-14:30 | 专题报告 |
糖修饰相关疾病的机制及创新药物研发 |
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| 3 | 14:30-14:45 | 论文发言 |
TRPV4-I795变异通过增强破骨细胞功能导致遗传性骨病的发病机制研究 |
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| 4 | 14:45-15:00 | 论文发言 |
Single Administration of AAV-mAtp6v1b2 Gene Therapy Rescues Hearing and Vestibular Disorders Caused by Atp6v1b2-Induced Lysosomal Dysfunction in Hair Cells |
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| 5 | 15:00-15:20 | 专题报告（专题会） |
基于纳米孔测序技术的快速基因组测序和药物基因组测序方案 |
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| 6 | 15:20-15:40 |
休息 |
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| 1 | 15:40-15:55 | 论文发言 |
微管相关蛋白编码基因MAP1A与特发性局灶性癫痫相关 |
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| 2 | 15:55-16:10 | 论文发言 |
CD169缺失介导巨噬细胞在骨骼肌损伤修复中的作用研究 |
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| 3 | 16:10-16:25 | 论文发言 |
PIGK defects induce apoptosis in Purkinje cells and acceleration of neuroectodermal differentiation |
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| 4 | 16:25-16:40 | 论文发言 |
VRK1基因变异所致运动神经元病的致病机制研究 |
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| 5 | 16:40-16:55 | 论文发言 |
Integrated eQTL–pQTL Mendelian Randomization and Single-Cell Sequencing Uncover Novel Therapeutic Targets for Hereditary Sideroblastic Anemia |
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| 6 | 16:55-17:10 | 论文发言 |
SMC3通过调控超级增强子和启动子相互作用维持心脏发育特异性基因表达谱 |
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| 7 | 17:10-17:25 | 论文发言 |
iRUNNER: A Baseline Mutation Burden Regression for Identifying Gene Interaction between Rare Variants for Diseases |
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| 8 | 17:25-17:40 | 论文发言 |
Variants in TRIM49 cause retinitis pigmentosa by affecting ULK1-mediated autophagy and photoreceptor phagocytosis by the retinal pigment epithelium |
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| 9 | 17:40-17:55 | 论文发言 |
Rare deleterious variants in TBXT contribute to human spina bifida risk |
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