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2025年11月08日 [星期六]

一层大宴会厅AB

2025年11月08日 13:30-15:40 临床遗传学分会场 Session1
1 13:30-14:00 专题报告

短肽在疾病治疗中的应用探索

张 亮 复旦大学附属妇产科医院
2 14:00-14:30 专题报告

遗传性听力损失人工耳蜗植入预后评价

孙 宇 武汉大学
3 14:30-14:45 论文发言

MED16 双等位基因变异导致新型神经发育障碍

黄 琰 湖南省儿童医院
4 14:45-15:00 论文发言

CIZ1在上皮组织发育与稳态调控中的作用机制

孙龚萍 山东大学
5 15:00-15:20 专题报告(专题会)

全读长测序技术在遗传病检测中的应用

向嘉乐 深圳华大基因股份有限公司
6 15:20-15:40

休息

2025年11月08日 15:40-17:55 临床遗传学分会场 Session2
1 15:40-15:55 论文发言

基于眼遗传病大队列的结构变异检测和分析

孙文敏 中山大学中山眼科中心
2 15:55-16:10 论文发言

Identification of a Rare BRCA2 Frameshift Variant (c.7523_7526delGCAG; p.G2508Vfs*15) in a Three-Generation Chinese Family and Assessment of Its Pathogenicity

胡欣彤 吉林大学第一医院
3 16:10-16:25 论文发言

TWNK基因变异致听神经病的分子机制研究

高 雪 火箭军特色医学中心
4 16:25-16:40 论文发言

先天性牙齿缺失遗传-表型异质性研究及新基因挖掘

李万韬 天津市儿童医院
5 16:40-16:55 论文发言

ENPP1 promotes cancer progression and cisplatin resistance in HPSCC by inhibiting the cGAMP/STING signal in Cancer-Associated Fibroblasts (CAFs)

胡春燕 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院
6 16:55-17:10 论文发言

Distinguish Glucokinase (GCK) Maturity-Onset Diabetes of the Young from asymptomatic (pre)type 2 diabetes in children

陈 琼 郑州大学附属儿童医院
7 17:10-17:25 论文发言

早期快速的检测策略在热性惊厥起病儿童中对潜在遗传性癫痫的精准诊疗

王 嘉 中国人民解放军总医院
8 17:25-17:40 论文发言

GM-CSF improves the receptivity of thin endometrium by promoting glandular and stromal cell proliferation in mice and humans

谢 娟 重庆市妇幼保健院
9 17:40-17:55 论文发言

全基因组测序鉴定中国早发性阿尔茨海默病患者APP基因重复

沈 璐 中南大学湘雅医院